La compañía Google lanzó recientemente una herramienta llamada DeepVariant que utiliza el aprendizaje profundo, la técnica de aprendizaje automático que ahora domina a la Inteligencia Artificial, para ensamblar genomas humanos completos. De acuerdo con el portal Wired, DeepVariant ayuda a convertir las lecturas de secuenciación de alto rendimiento en una imagen de un genoma completo, además de identificar de manera automática pequeñas mutaciones de inserción y de eliminación y las de pares de bases únicas en los datos de secuenciación. DeepVariant llega en un momento en el que los proveedores de servicios de salud, farmacéuticas y fabricantes de diagnósticos médicos compiten para capturar la mayor cantidad posible de información genómica. Para satisfacer la necesidad, los rivales de Google como IBM y Microsoft se están moviendo hacia el espacio de la IA para el cuidado de la salud, con especulaciones sobre si Apple y Amazon harán lo mismo. La secuenciación de alto rendimiento se popularizó en la década de 2000, lo que facilitó la secuenciación de cada vez más genomas. Pero los datos generados sólo han dado lugar a una pequeña pincelada, y generalmente con errores, de la realidad de un genoma al completo. Lo atractivo de DeepVariant, es que funciona transformando la tarea de llamada de variante, descubriendo qué pares de bases realmente le pertenecen y no a un error u otro artefacto de procesamiento, en un problema de clasificación de imágenes. Es así que toma capas de datos y los convierte en canales, como los colores en su televisor. En el primer modelo de trabajo usaron tres canales: el primero eran las bases reales, el segundo era un puntaje de calidad definido por el secuenciador de donde salían las lecturas, el tercero contenía otros metadatos. De esta forma, la Al es capaz de comprimir todos esos datos en una especie de archivo de imagen. -- El Universal